В Республике неонатальный скрининг прошли 26 155 новорожденных. Как сообщили в региональном Минздраве, с 2023 года новорожденных в ДНР проверяют на 36 заболеваний вместо прежних пяти.
Обследование бесплатное для всех младенцев — оно помогает выявить редкие наследственные и врожденные заболевания на самых ранних стадиях. В список входят наследственные болезни обмена (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и другие), первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия (СМА), врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и другие.
С начала 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли 5 117 новорожденных.
Обследование проводят прямо в роддоме. У доношенного ребенка кровь из пятки берут на второй день жизни, у недоношенного — на седьмой. Образцы направляют в Республиканский центр медицинской генетики и пренатальной диагностики.
Если анализы в порядке, врач не связывается с семьей. Если же результаты вызывают вопросы, с родителями созванивается генетик и приглашает на дополнительное обследование.
Специалисты напоминают: положительный первичный результат — еще не диагноз, а лишь повод провести уточняющую диагностику. Чем раньше выявлено заболевание, тем больше шансов начать лечение до появления тяжелых симптомов и сохранить здоровье ребенка.
В Республике продолжается реализация федерального проекта «Здоровье для каждого» национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».